Bei spontanen Schwangerschaften sind das nicht-invasive pränatale Screening (NIPT) und die invasive pränatale Diagnostik (PND) mögliche Optionen. Im Rahmen einer In-vitro-Fertilisationsbehandlung ist ein Präimplantationsscreening (PGT-A) möglich. Es ermöglicht die Implantation von euploiden Embryonen und damit die Vermeidung des Effekts des mütterlichen Alters.

Individuelle Risiken: Auch für Träger von balancierten chromosomalen Translokationen gibt es ein genetisches Präimplantations-Screening (PGT-SR), das den Transfer von Embryonen mit einem balancierten oder normalen Chromosomensatz ermöglicht (Link). Wenn die unbalancierten Fragmente genügend gross sind (>10 Mb), ist der NIPT-Test durchführbar und ein DPNi praktikabel.

Für Paare, die aufgrund ihrer Familiengeschichte, Herkunft oder persönlichen Wahl gefährdet sind, stehen Tests zur Verfügung, um Mutationen zu suchen, die für Erbkrankheiten verantwortlich sind (Carrier Screening). Dieses Konzept kann in mehrere Optionen unterteilt werden, wobei die Zahl der analysierten Gene steigt:

i) eine Mindestanzahl von sechs Genen, die für die häufigsten Erbkrankheiten verantwortlich sind (laut dem American College of Medical Genetics, ACMG: Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Fragile-X-Syndrom, Alpha- und Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie);
ii) Gene, die bei einem jüdisch-aschkenasischen Ursprung ein erhöhtes Risiko für rezessive Krankheiten bergen (nach dem ACMG wird ein Screening auf vier Gene empfohlen);
iii) ein erweitertes Anlageträger-Screening (Expanded Carrier Screening). Die letzte Option sollte im Hinblick auf die höhere diagnostische Ausbeute und den erzeugten Informationsüberschuss sorgfältig besprochen werden (Mol Genet Genomic Med 2020; 8:e105).

Wenn einer oder beide Partner Träger von Mutationen sind, die ein erhöhtes Risiko für die Nachkommen mit sich bringen, stehen mehrere Reproduktionsoptionen zur Verfügung:

i) ein Präimplantations-Screening (die PGT-M)
ii) eine invasive Diagnostik (PND).

Genesupport - Risiken vor der Schwangerschaft