Pour les grossesses spontanées, le dépistage prénatal non invasif (NIPT) et le diagnostic prénatal invasif (DPN) sont des options possibles. Dans le cadre d'un traitement de fécondation in vitro, un dépistage préimplantatoire (PGT-A) est possible. Il permet l’implant d’embryons euploïdies et donc d’éviter l’effet de l’âge maternel.

Risques individuels: pour les porteurs de translocations balancées il existe également une solution de diagnostic préimplantatoire, le PGT-SR, qui permet de transférer les embryons ayant un jeu chromosomique équilibré ou normal. Si la taille des fragments non balancés est suffisamment grande (>10 Mb) alors le NIPT est réalisable et un DPNi sera praticable.

Pour les couples exposés à des risques liés à des antécédents familiaux, à leur origine ou au choix de leur couple, des tests à la recherche de mutations responsables de maladies héréditaires sont à leur disposition (carrier screening). Cette approche se décline en plusieurs options comportant un nombre croissant de gènes analysés

i) un nombre minimal de six gènes responsables des maladies héréditaires les plus fréquentes (selon le collège américain des généticiens ACMG : la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale, l’X fragile, les thalassémies alpha et béta, ainsi que la drépanocytose),
ii) les gènes conférant un risque augmenté de maladies récessives lors d’une origine juive-ashkénaze (selon l’ACMG le dépistage de quatre gènes est préconisé);
iii) le dépistage d’un nombre étendu de gènes (expanded carrier screening). Cette dernière option est à discuter soigneusement en termes de gain en rendement diagnostic et de l’information excédentaire générée (Mol Genet Genomic Med 2020; 8:e1053).

Si l’un ou les deux partenaires sont porteurs de mutations conférant un risque accru pour les descendants, plusieurs options reproductives sont à disposition,

i) un diagnostic préimplantatoire (le PGT-M),
ii) un diagnostic invasif (DPN)

Genesupport - Les risques avant la grossesse