Ces tests sont utilisés si vous présentez des symptômes d’une maladie qui pourrait être causée par des modifications génétiques (gènes mutés), ou par une combinaison de multiples marqueurs qui engendrent un risque similaire à celui lié à une mutation (prédisposition génétique). Les résultats d’un tel test peuvent révéler si vous êtes atteints de la maladie suspectée ou plus ou moins à risque de la développer.

Il s’agit en général de maladies qui ne se manifestent qu’à l’âge adulte. A titre d’exemple:

le muscle du cœur ou son système de conduction électrique peuvent être affectés (des cardiomyopathies et des anomalies héréditaires de la conduction).
Une autre maladie typique concerne des taux très élevés de graisses dans le sang, survenant dans le contexte d’une maladie orpheline et responsable de complications cardiovasculaires telles l’artériosclérose et l’infarctus (hypercholestérolémie familiale). Ces suspicions sont généralement vérifiées par un test qui analyse par lecture un groupe de gènes que l’on sait spécifiquement impliqués (séquençage de panel de gènes).

Alors qu’une très petite partie de la population sera concernée par ce type de maladies, de les diagnostiquer est essentiel pour la prise en charge et la thérapie des patients, et pour le dépistage des apparentés.

Une nouvelle génération de tests est en train d’évoluer vers l’application clinique pour diagnostiquer les maladies fréquentes de la population adulte, il s’agit du polygenic risk score (PRS). C’est un outil qui capte des centaines jusqu’à des milliers de marqueurs génétiques (pas des mutations) lesquels n’exercent individuellement qu’un effet très faible sur la maladie. A l’aide d’un calcul mathématique, il devient possible d’estimer l’effet que ces variants exercent en concertation. En effet, ensemble ces variants ont un poids tout à fait comparable à une mutation d’un gène, mais alors que la mutation est rarissime, ces marqueurs sont présents chez tout le monde, et peuvent donc être utilisés pour estimer le risque de maladie, et surtout pour mettre en place des mesures de réduction de risque qui sont efficaces dans ces situations.

Genesupport - Maladies génétiques chez l'adulte