Le dépistage à la recherche d’anomalies chromosomiques peut se faire par un dépistage non invasif à partir d’une prise de sang (le test est appelé un NIPT), ce qui est recommandé pour les grossesses à risque intermédiaire. Alternativement, un diagnostic prénatal invasif (DPN) peut être pratiqué par prélèvement de tissu du bébé : une choriocentèse à partir de 11 semaines de grossesse (prélèvement des villosités choriale ou PVC), une amniocentèse à partir de 15 semaine de grossesse (ponction du liquide amniotique). Les risques de fausses couches liés au geste invasif ont été surestimés par le passé, et sont de l’ordre de 1 :200 interventions.

Les autres risques génétiques pour la grossesse, au-delà des anomalies chromosomiques sont certes moins importants, mais doivent être considérés lorsque l’analyse chromosomique se révèle sans particularités, et que p.ex. une malformation ou particularité inexpliquée ont été détectées chez le bébé. Ces anomalies sont notamment les remaniements chromosomiques et les mutations de gènes.

Les remaniements chromosomiques sont soit transmis par un parent, soit ils surviennent pour la première fois chez le bébé, ce qui est généralement moins favorable. Nous sommes tous porteurs sains d’au moins trois de ces remaniements, lesquels ne sont donc pas forcément dommageables, pour cette raison, il est important de discuter avec l’équipe de spécialistes en génétique.

Pour les mutations de gènes, celles-ci peuvent survenir pour la première fois chez le bébé et ne sont pas présentes dans le patrimoine génétique des parents, ou alternativement, l'un ou l'autre des parents est porteur de cette mutation. Les implications doivent être abordées en fonction de la nature du gène et de la transmission, notre équipe est à votre disposition pour en discuter.

Genesupport - Les risques pendant la grossesse