Das Screening auf eine Chromosomenanomalie kann mit einer Blutentnahme durch einen nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) erfolgen, ein Verfahren, das bei Schwangerschaften mit mittlerem Risiko empfohlen wird. Alternativ kann anhand einer Gewebeprobe des Babys auch eine invasive Pränataldiagnostik (PND) zur Anwendung kommen: die Chorionzottenbiopsie (auch Chorionbiopsie, CVS) ab der 11. Schwangerschaftswoche oder die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) ab der 15. Schwangerschaftswoche. In der Vergangenheit wurde die Gefahr einer Fehlgeburt im Zusammenhang mit einer invasiven Methode überschätzt. Das Risiko einer Fehlgeburt beläuft sich auf rund 1:200.

Zwar sind die anderen genetischen Risiken ausser Chromosomenanomalien in der Schwangerschaft geringfügiger, sie müssen aber ebenfalls in Erwägung gezogen werden, falls die Chromosomenanalyse unauffällig ist, beim Baby jedoch Missbildungen oder ungeklärte Auffälligkeiten festgestellt wurden. Zu diesen Anomalien gehören insbesondere chromosomale Translokationen und Genmutationen.

Chromosomale Translokationen werden entweder von einem Elternteil übertragen oder treten zum ersten Mal beim Neugeborenen auf, was im Allgemeinen weniger günstig ist. Wir alle sind gesunde Träger von mindestens drei dieser Translokationen, die nicht zwingend schädlich sind. Deshalb ist es wichtig, mit einem Team von Genspezialisten darüber zu sprechen.

Die Auswirkungen sind je nach Art und Übertragung des Gens zu behandeln. Unser Team steht Ihnen für eine medizinische Beratung gerne zur Verfügung.

Genesupport - Risiken während der Schwangerschaft