Solche Tests sind sinnvoll, wenn Sie Symptome einer Krankheit aufweisen, deren Ursache in Genmutationen (veränderte Gene) oder einer Kombination verschiedener Marker liegen könnte, die ein ähnliches Risiko wie eine Mutation (genetische Veranlagung) in sich bergen. Das Ergebnis eines solchen Tests kann aufzeigen, ob Sie an der vermuteten Krankheit leiden oder ein mehr oder weniger hohes Risiko besteht, sie zu entwickeln.

Es handelt sich im Allgemeinen um Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten. So können beispielsweise:

der Herzmuskel oder sein elektrisches Leitungssystem betroffen sein (Kardiomyopathien oder andere Erbdefekte des Leitungssystems).
Eine weitere, typische Erkrankung sind sehr hohe Blutfettwerte, die im Rahmen einer seltenen Krankheit auftreten und für kardiovaskuläre Komplikationen wie Arteriosklerose und Herzinfarkt verantwortlich sind (familiäre Hypercholesterinämie). Eine solche Vermutung wird meist mit einem Test überprüft, der mittels einer Untersuchung eine Gengruppe analysiert, von der man weiss, dass sie an der Erkrankung beteiligt ist (Multi-Gen-Panel-Sequenzierung).

Obwohl nur ein kleiner Teil der Bevölkerung von diesen Erkrankungen betroffen ist, ist ihre Diagnose wesentlich für die Betreuung und Therapie der Patienten sowie die Früherkennung bei Verwandten.

Derzeit wird an der Entwicklung einer neuen Generation von Tests für die klinische Anwendung gearbeitet, mit der in der erwachsenen Bevölkerung häufig vorkommende Krankheiten diagnostiziert werden können. Gemeint ist der sogenannte polygene Risikoscore (Polygenic Risk Score, PRS). Dieses Tool erfasst Hunderte bis Tausende von Genmarkern (keine Mutationen), die einzeln nur eine sehr geringe Wirkung auf die Krankheit haben. Mithilfe einer mathematischen Berechnung ist es möglich, die Wirkung abzuschätzen, die diese Varianten kombiniert ausüben. So haben alle diese Varianten zusammen ein sehr ähnliches Gewicht wie eine Genveränderung. Im Gegensatz zu einer sehr seltenen Genmutation sind diese Marker jedoch bei allen Menschen vorhanden und können somit für die Einschätzung eines Erkrankungsrisikos und insbesondere für Massnahmen zu dessen Senkung verwendet werden.

Genesupport - Genetische Krankheiten bei Erwachsenen