Erweist sich die Suche nach Translokationen nicht als erfolgreich, kann auf der Suche nach den Mutationen ein systematisches Lesen der betroffenen Gene (das klinische Exom) durchgeführt werden. Die Anzahl der analysierten Gene variiert je nach Fragestellung und analysiert üblicherweise zwischen 100 und 5‘000 Gene. Die diagnostische Ausbeute hängt vom zugrunde liegenden Problem ab und kann bis zu 50 % betragen. Eine aktuelle Analyse dokumentiert die positiven, nützlichen Auswirkungen dieses Ansatzes bei der Betreuung von Patienten und für Entscheidungen über eine mögliche Schwangerschaft (Genet Med 2020; 22:986-1004).

Es sind zwei Strategien vorgesehen:

Die Erste umfasst eine Analyse gemeinsam mit den Eltern (Analyse im Trio); sie beschleunigt das Aufdecken von erstmals beim Kind aufgetretenen Mutationen, die bei den Eltern nicht vorhanden sind (Neu- oder de-novo-Mutationen).
Bei der Zweiten werden die Eltern ebenfalls untersucht, jedoch nur gezielt, um festzustellen, auf welche Weise die zuvor bereits identifizierte Mutation (bei einem oder beiden Elternteilen vorhanden oder bei beiden nicht vorhanden) vererbt wird.

Genesupport - Entwicklungsanomalien in der Kindheit