Une symptomatologie particulière, p.ex. une épilepsie ou un trouble neurologique, peuvent faire suspecter la présence d’une maladie héréditaire. L’atteinte identique d’autres membres de la famille peut renforcer une telle hypothèse.

Différents tableaux peuvent se présenter, si la suspicion est très spécifique et si un test ciblé pour un seul gène existe, la suspicion peut être vérifiée simplement et rapidement (p.ex. une mucoviscidose, une amyotrophie spinale, une thalassémie alpha ou beta ).

En revanche, si les gènes en cause sont multiples, ce qui est le cas pour certains types d’épilepsies héréditaires, alors un groupe de gènes candidats est analysé (panel de gènes).

Dans l’éventualité qu’aucune hypothèse spécifique ne peut être avancée, mais que la nature génétique de la problématique demeure hautement probable, une lecture systématique de masse d’un grand nombre de gènes peut aboutir à un résultat (exome clinique).

Genesupport - Maladies héréditaire chez les enfants