Paaren, die aufgrund ihrer Familiengeschichte, Herkunft oder Wahl des Paares gefährdet sind, stehen Tests zur Suche nach Mutationen zur Verfügung, die für Erbkrankheiten verantwortlich sind (Carrier Screening).

Dieses Konzept kann in mehrere Optionen unterteilt werden, wobei die Zahl der analysierten Gene steigt:

i) eine Mindestanzahl von sechs Genen, die für die häufigsten Erbkrankheiten verantwortlich sind (laut dem American College of Medical Genetics, ACMG: Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Fragile-X-Syndrom, Alpha- und Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie);
ii) Gene, die bei einem jüdisch-aschkenasischen Ursprung ein erhöhtes Risiko für rezessive Krankheiten bergen (nach dem ACMG wird ein Screening auf vier Gene empfohlen);
iii) ein erweitertes Anlageträger-Screening (Expanded Carrier Screening). Die letzte Option sollte im Hinblick auf die höhere diagnostische Ausbeute und den erzeugten Informationsüberschuss sorgfältig besprochen werden (Mol Genet Genomic Med 2020; 8:e105).

Wenn einer oder beide Partner Träger von Mutationen sind, die ein erhöhtes Risiko für die Nachkommenschaft mit sich bringen, stehen mehrere Reproduktionsoptionen zur Verfügung:

i) ein Präimplantations-Screening (PGT-M)
ii) ein klassisches DPNi