Pour les couples exposés à des risques liés à des antécédents familiaux, à leur origine, ou au choix de leur couple, des tests à la recherche de mutations responsables de maladies héréditaires sont à leur disposition (carrier screening).

Cette approche se décline en plusieurs options comportant un nombre croissant de gènes analysés:

i) un nombre minimal de six gènes responsables des maladies héréditaires les plus fréquentes (selon le collège américain des généticiens ACMG : la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale, l’X fragile, les thalassémies alpha et béta, ainsi que la drépanocytose),
ii) les gènes conférant un risque augmenté de maladies récessives lors d’une origine juive-ashkénaze (selon l’ACMG le dépistage de quatre gènes est préconisé);
iii) le dépistage d’un nombre étendu de gènes (expanded carrier screening). Cette dernière option est à discuter soigneusement en termes de gain en rendement diagnostic et de l’information excédentaire générée (Mol Genet Genomic Med 2020; 8:e1053).

Si l’un ou les deux partenaires sont porteurs de mutations conférant un risque accru pour les descendants, plusieurs options reproductives sont à disposition :

i) un diagnostic préimplantatoire (le PGT-M),
ii) un DPNi classique.

Dépistage - Si l’un ou les deux partenaires sont porteurs de mutations