In der Schweiz werden allen Neugeborenen einige Tropfen Blut abgenommen, um zehn Krankheiten nachzuweisen.

Sechs Stoffwechselkrankheiten (Phenylketonurie, Hypothyreose, MCAD-Mangel, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Glutaracidurie Typ 1 (GA1) und Ahornsirupkrankheit (MSUD)),
drei häufige und/oder besonders schwere Erbkrankheiten (Mukoviszidose, Adrenogenitales Syndrom, SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) und schwere T-Zell-Lymphopenie) (https://www.neoscreening.ch/de)

Dies garantiert jedoch nicht, dass Neugeborene nicht von Erbkrankheiten betroffen sind. Verschiedene Studien befassen sich mit dem Nutzen, alle Neugeborenen einer Genomanalyse zu unterziehen, ein Projekt, das sich Babyseq nennt.

Babyseq hat ein Risiko von etwa 10% aufgezeigt, während der Kindheit noch eine Krankheit zu entwickeln, die durch die Familiengeschichte nicht vorhersehbar war (Am J Hum Genet 2019; 104:6-93). Derzeit führt jedoch kein Land diese Analysen systematisch durch.

Eine Ausnahme, die zunehmend an Interesse gewinnt, ist die ultraschnelle klinische Trio-Exom-Sequenzierung (parallele Analysen von Neugeborenem und Eltern) für Kinder, die sich in kritischem Zustand befinden (Genomic Medicine (2020) 5:20). Diese Studie zeigt für die Mehrheit der Fälle (25/33 Untersuchten) das klinische Interesse solcher Untersuchungen bei der Behandlung dieser Kinder auf.

Genesupport - Screening bei Kindern