En Suisse, quelques gouttes de sang de sang sont prélevées chez tous les nouveau-nés afin de dépister dix maladies.

Six maladies métaboliques (la phénylcétonurie, l‘hypothyréose, le déficit en MCAD, la galactosémie, le déficit en biotinidase, l’acidurie glutarique de type 1 (AG1), et la maladie du sirop d’érable (MSUD)),
trois maladies héréditaires fréquentes et/ou particulièrement graves (la mucoviscidose, le syndrome adréno-génital, l’immunodéficience combinée sévère (SCID)) et la lymphopénie T sévère) (https://www.neoscreening.ch/fr).

Cependant, cela ne garantit pas que les nouveau-nés ne soient pas atteints de maladies héréditaires.

Différentes études visent à caractériser l’utilité de soumettre tous les bébés à une analyse du génome, projet appelé babyseq.

Babyseq a révélé un risque d’environ 10% de développer encore une maladie pendant l’enfance qui ne pouvait pas être anticipé par les antécédents familiaux (Am J Hum Genet 2019 ; 104:6-93). Toutefois, aucun pays n’effectue pour le moment ces analyses d’une manière systématique.

Une exception toutefois qui gagne en intérêt est l’analyse de l’exome clinique ultra-rapide en trio (analyses du bébé et des parents en parallèle) pour des enfants qui se trouvent dans un état critique aux soins (Genomic Medicine (2020) 5:20). Cette étude démontre l’intérêt clinique de ce type d’examen pour la prise en charge de ces enfants dans la majorité des cas (25/33 examinés).

Dépistage des maladies chez les nouveau-nés