PGT-A: genetisches Präimplantations-Screening auf chromosomale Aneuploidien

Diese Option kann im Rahmen einer In-Vitro-Fertilisation angeboten werden und insbesondere dann, wenn die Patientin aufgrund ihres Alters ein höheres Risiko für Aneuploidien beim Embryo hat.

Der Ausschluss von Aneuploidien durch einen PGT-A vor dem Embryonentransfer erhöht die Schwangerschaftsrate bei Frauen über 35 Jahren signifikant (von 37% auf 51% laut einer sehr aktuellen randomisierten Studie; Fertil Steril 2019; 112:1071-1079.e7).

Andere Indikationen für einen PGT-A sind ebenfalls möglich, etwa wiederholt missglückte Implantationen bei einer künstlichen Befruchtung, wiederholte Fehlgeburten oder eine Vorgeschichte von Aneuploidien in früheren Schwangerschaften.

PGT-SR: genetisches Präimplantations-Screening auf strukturelle Chromosomenveränderungen.

Die Hauptindikationen für das PGT-SR-Screening sind reziproke Translokationen, Robertson'sche Translokationen und Inversionen, die 0,16%, 0,1% bzw. 0,02% der Allgemeinbevölkerung betreffen (Reprod Biomed Online 2019; 38:S1, E3-E4). Die in der Literatur genannte Schwangerschaftsrate nach einem PGT-SR liegt bei etwa 45% (Prenat Diagn 2019; 39:866-870).

PGT-M: Präimplantations-Gentest zur Erkennung von monogenen (M) Krankheiten.

Hier können monogene Krankheiten in Betracht gezogen werden, die durch pathogene oder wahrscheinlich pathogene Mutationen verursacht werden und für verschiedene Arten der Übertragung (autosomal dominant oder rezessiv, X-chromosomal, mitochondrial) verantwortlich sind. Der kausale Zusammenhang zwischen der Mutation und der Krankheit muss genau festgestellt werden, die gesundheitlichen Auswirkungen müssen signifikant sein und die Symptomatik muss von Geburt, von der Kindheit oder vom Erwachsenenalter an vorhanden sein (Hum Reprod Open. 29. Mai 2020; 2020(3):hoaa021. doi: 10.1093/hropen/hoaa021).

Eine interne Ethikkommission beurteilt für jede individuelle Indikation die Stichhaltigkeit dieser Kriterien. Die in der Literatur erwähnte Schwangerschaftsrate nach einem PGT-M liegt bei etwa 50% (48,9%; Prenat Diagn 2019; 39:866-870).

Präimplantationstests PGT-A, PGT-SR, PGT-M bei Genesupport