PGT-A: test génétique préimplantatoire des aneuploïdies

Il s’agit d’une option qui peut être proposée dans le cadre d’un traitement de fécondation in vitro en particulier pour les patientes présentant un risque augmenté d’aneuploïdie de l’embryon en raison de leur âge.

L’exclusion d’aneuploïdies par PGT-A avant le transfert embryonnaire augmente de manière significative le taux de grossesses pour les femmes âgées de plus de 35 ans (de 37% à 51% ; selon une étude randomisée très récente ; Fertil Steril 2019; 112:1071-1079.e7).

D’autres indications pour un PGT-A sont possibles comme des échecs répétés d’implantation lors d’une PMA, des fausses couches à répétition et des antécédents d’aneuploïdies lors de grossesses précédentes.

PGT-SR: test génétique préimplantatoire des réarrangements structurels chromosomiques

Les indications principales pour un dépistage de type PGT-SR constituent les translocations réciproques, les translocations Robertsoniennes, ainsi que les inversions, concernant respectivement 0.16%, 0.1% et 0.02% de la population générale (Reprod Biomed Online 2019 ; 38:S1, E3-E4). Le taux de grossesse suite au PGT-SR rapporté dans la littérature est de l’ordre de 45% (Prenat Diagn 2019; 39:866-870).

PGT-M: test de la présence/absence d’une maladie «monogénique» (M)

Les maladies monogéniques causées par des mutations pathogènes (c’est-à-dire responsables de maladie) ou probablement pathogènes et responsables de différents types de transmissions (autosomiques dominante ou récessives, liées à l’X, mitochondriales) peuvent être considérées pour un PGT-M.

Le lien de causalité entre la mutation et la maladie doit être précisément établi, les répercussions sur la santé significatives, et la symptomatologie doit être présente dès la naissance, enfance ou dès l’âge adulte (Hum Reprod Open. 2020 May 29;2020(3):hoaa021. doi: 10.1093/hropen/hoaa021).

Un comité d’éthique interne évalue la validité de ces critères pour toute indication individuelle. Le taux de grossesse suite au PGT-M, décrit dans la littérature est de l’ordre de 50% (48.9% ; Prenat Diagn 2019; 39:866-870).

Genesupport - Les tests génétiques préimplantatoires PGT-A, PGT-SR, PGT-M