Le dépistage prénatal se réfère surtout à la prise en charge des femmes enceintes mais pas exclusivement au 1er trimestre.

L’enjeu-clef est la détection précoce d’anomalies chromosomiques, particulièrement de la trisomie 21 (trois copies du chromosome 21 au lieu de deux), mais également des deux autres trisomies fréquentes et qui impliquent les chromosomes 13 et 18. Le chromosome 21 est un des plus petit du génome et peu riche en gènes. Une copie supplémentaire est donc mieux tolérée que celle des chromosomes de plus grande taille. Ces trois trisomies (13, 18 et 21) sont à elles seules responsables de la majorité de problèmes chromosomiques pendant la grossesse.

En règle générale, le dépistage combiné du 1er trimestre (« test du 1er trimestre ») est proposé à toutes les femmes enceintes afin de déceler la présence d’anomalies chromosomiques. Il consiste en la détermination de deux substances dans le sang (des biomarqueurs qui corrèlent avec les anomalies chromosomiques en question), puis en un examen échographique qui mesure l’étendu de la clarté nucale (la distance entre deux plis dans la nuque du bébé qui corrèle également avec les aberrations chromosomiques), ainsi que par l’intégration de l’âge maternel, lequel constitue un facteur de risque. Ces trois composantes sont employées pour calculer un risque que le bébé soit atteint d’une des trois trisomies.

En fonction de ce risque, d’autres analyses peuvent être proposées :

un dépistage prénatal non invasif (DPNi ou NIPT), qui permet d’examiner l’ADN du bébé au travers d’un test sanguin réalisé chez la mère.
un diagnostic prénatal invasif (DPN, sur prélèvement de villosités choriales ou sur cellules de liquide amniotique).

Il paraît important de préciser que ce test du 1er trimestre peut déceler des anomalies non-chromosomiques, p.ex. des malformations cardiaques ; il n’est donc ni spécifique, ni exhaustif, et requiert toujours un suivi et une vérification par d’autres méthodes pour des résultats qui ne sont pas considérés à bas ou très bas risque.

Genesupport - Test du premier trimestre