Vous pouvez choisir ce test de dépistage avant d’avoir des enfants si vous avez des antécédents familiaux de troubles génétiques, comme par exemple une thalassémie ou une mucoviscidose.

Il se peut également que vous et votre partenaire fassiez partie d’un groupe ethnique qui présente un risque élevé d’un trouble génétique spécifique, ou qu’un lien rapproché de parenté existe entre les partenaires (p.ex. cousins germains).

Ce test permet de dépister une grande variété de troubles et déterminer si vous et votre partenaire êtes porteurs pour les mêmes maladies.

Différentes options sont disponibles, il est envisageable de ne dépister que les maladies les plus fréquentes, telles la mucoviscidose, les thalassémies alpha et beta, l’X fragile et l’amyotrophie spinale, ou d’élargir ce dépistage des deux partenaires à un panel de gènes étendu (de 30 à 400 gènes) et à des maladies plus rares.

Si les partenaires ne sont pas porteurs de mutations dans un même gène responsable d’une maladie, alors le risque est écarté. Si des mutations ont été détectées, alors des options de dépistage avant ou pendant la grossesse seront possibles (diagnostic préimplantatoire (PGT-M), ou diagnostic prénatal invasif (DPN)

Genesupport - Dépistage en cas de lien de parenté entre les partenaires