Des tests oncogénétiques peuvent être réalisés si une personne est affectée d’un cancer ou chez des membres non affectés d’une famille, après que l’on ait identifié une mutation familiale (tests présymptomatiques et prédictifs, dépistage des apparentés en cascade).

En vous soumettant à des tests oncogénétiques avant de présenter des symptômes, vous pouvez découvrir si vous présentez un risque de développer une maladie.

Par exemple, ce type de tests peut s’avérer utile pour l’identification de votre risque de cancer du sein et de l’ovaire, ainsi que de certains types de cancer colorectal. Des mesures de réduction de risque (chirurgie préventive) et une surveillance rapprochée (par IRM) peuvent être mises en place chez les porteurs de prédisposition.

Une notion récente concerne les thérapies ciblées. Les individus porteurs d’une prédisposition génétique (p.ex. une prédisposition pour les cancers du sein et des ovaires) ont une réponse favorable à des traitements qui ciblent spécifiquement la molécule défectueuse (résultant de la mutation en cause de la prédisposition ; p.ex. les inhibiteurs de la PARP).

Si une prédisposition héréditaire n’est pas présente, des mutations qui qualifient pour un traitement ciblé peuvent néanmoins être présentes exclusivement dans la tumeur. Pour cette raison, même en absence d’une prédisposition familiale, l’analyse des tumeurs gagne en importance pour prédire quel individu peut profiter de ces traitements novateurs.

La vaste majorité des cancers ne surviennent pas à cause d’une prédisposition héréditaire résultant de mutations d’un gène, mais dans le contexte d’une prédisposition multifactorielle. Des centaines et milliers de variants génétiques dispersés dans le génome contribuent au risque - individuellement d’une manière subtile - mais dans l’ensemble cet effet est comparable à celui exercé par une mutation. L’instrument qui calcule ce risque est appelé un polygenic risk score (PRS). Le PRS pour le cancer du sein est désormais disponible, et d’autres vont suivre sous peu.

Le dépistage du cancer chez Genesupport