Une nouvelle génération de tests est en train d’évoluer vers l’application clinique pour diagnostiquer les maladies fréquentes de la population adulte, il s’agit du polygenic risk score (PRS).

C’est un outil qui capte des centaines jusqu’à des milliers de marqueurs génétiques (pas des mutations) lesquels n’exercent individuellement qu’un effet très faible sur la maladie.

A l’aide d’un calcul mathématique, il devient possible d’estimer l’effet que ces variants exercent en concertation. En effet, ensemble, ces variants ont un poids toute à fait comparable à une mutation d’un gène, mais alors que la mutation est rarissime, ces marqueurs sont présents chez tout le monde, et peuvent donc être utilisés pour diagnostiquer le risque de maladie, et surtout pour mettre en place des mesures de réduction de risque qui sont efficaces dans ces situations.

Le PRS a deux grands champs d’applications pratiques :

la première application consiste à dépister les individus à risque de développer une des maladies fréquentes de la population générale, notamment une maladie cardiovasculaire (p.ex. la maladie coronaire) ou une maladie métabolique (p.ex. le diabète de type 2). Il a été démontré que des mesures de réduction de risque (p.ex. l’activité physique) parviennent à réduire le niveau de risque d’un individu d’une manière à le replacer dans une catégorie de risque plus basse (N Engl J Med 2016; 375: 2349-2358). De même, le risque de certaines complications telle une rétinopathie (maladie vasculaire du fond de l’œil pouvant survenir chez les diabétiques) peut être prédite et qualifient ces individus pour une surveillance particulière et pour une thérapie ciblée dans le futur (Nat Genet (2020). https://doi.org/10.1038/s41588-020-0637-y).
la deuxième application concerne les prédispositions à certains cancers (p.ex. le cancer du sein, le cancer de la prostate).

Genesupport - Prédispositions génétiques